Autosominis dominantinis
Sumažėjęs automatinis kvėpavimo impulsas, ypač ryškus miego metu. Paprastai jį sukelia PHOX2B variantai, kartais kartu pasireiškia Hirschsprung liga arba, esant tam tikriems variantams, padidėja neuroblastomos ir kitų nervinės keteros navikų rizika.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia atlikti miego tyrimus su anglies dioksido stebėsena, prireikus skirti kvėpavimo palaikymą, būti ypač atsargiems skiriant anesteziją ir raminamuosius vaistus, bei ištirti tėvus ir vaikus.
Tiriami genai
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
