Autosominis recesyvinis
ECM1 sutrikimas: nuo kūdikystės užkimęs balsas, pūslelinės papulės ant akių vokų, odos randėjimas, o kartais smegenų kalcifikacija, galinti sukelti traukulius.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė gali paaiškinti ilgai trunkantį užkimimą ir paskatinti įvertinti traukulių riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
