Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose CANT1 kopijose – fermente, dalyvaujančiame proteoglikanų, kremzlės statybinių blokų, gamyboje.
Požymiai ir simptomai
Būdingi žemas ūgis, prasidedantis dar prieš gimimą, ryškus sąnarių laisvumas su išnirimais ir apvalus veidas. Rentgeno nuotraukose matyti būdingi stuburo ir ilgųjų kaulų galų pokyčiai. Taip pat pranešama apie progresuojančią skoliozę.
Ką keičia diagnozė
Ortopedinė priežiūra dėl išnirimų ir stuburo kreivumo, fizioterapija bei kvėpavimo stebėjimas ankstyvame amžiuje. Galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir konsultuotis dėl genetikos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
