Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta
Įgimtos kataraktos atvejų būna maždaug 1–6 iš 10 000 gimimų.
Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.
Ką keičia diagnozė
Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.
Tiriami genai
Apima 47 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal recessive nonsyndromic congenital nuclear cataract
- cataract 10 multiple types
- cataract 11 multiple types
- cataract 13 with adult I phenotype
- cataract 14 multiple types
- cataract 15 multiple types
- cataract 16 multiple types
- cataract 17 multiple types
- cataract 19 multiple types
- cataract 20 multiple types
- cataract 21 multiple types
- cataract 22 multiple types
- cataract 23
- cataract 24
- cataract 25
- cataract 26 multiple types
- cataract 27
- cataract 30
- cataract 31 multiple types
- cataract 32 multiple types
- cataract 33
- cataract 35
- cataract 37
- cataract 38
- cataract 39 multiple types
- cataract 40
- cataract 41
- cataract 42
- cataract 43
- cataract 44
- cataract 45
- cataract 46 juvenile-onset
- cataract 5 multiple types
- cataract 6 multiple types
- cataract 7
- cataract 8 multiple types
- cerulean cataract
- early-onset anterior polar cataract
- early-onset lamellar cataract
- early-onset nuclear cataract
- early-onset partial cataract
- early-onset posterior polar cataract
- early-onset posterior subcapsular cataract
- early-onset sutural cataract
- early-onset zonular cataract
- pulverulent cataract
- total early-onset cataract
