Autosominis recesyvinis · Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Jį sukelia LAMA5 geno pakitimai abiejose kopijose. Šis genas koduoja lamininą alfa-5 – bazinės membranos dalį, palaikančią ląsteles daugelyje audinių, įskaitant inkstus ir nervų bei raumenų sandūras.
Požymiai ir simptomai
Aprašytas tik nedidelis skaičius žmonių, o požymiai skiriasi. Pranešta apie vystymosi vėlavimą, kūdikystės traukulius (kartais su spazmais), sumažėjusį raumenų tonusą arba raumenų silpnumą ir inkstų problemas. Visas šio sutrikimo spektras dar nėra visiškai nustatytas.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra pritaikoma prie esamų požymių, kurie gali apimti inkstų, raumenų, vystymosi ir traukulių vertinimą. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
