Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Bailey-Bloch kongenitalinė miopatija

Viso genomo sekvenavimas nustato STAC3 geno pokyčius abiejose kopijose, sukeliančius Bailey-Bloch kongenitalinę miopatiją – nuo gimimo esantį raumenų sutrikimą, didinantį riziką reaguoti į kai kuriuos anestetikus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Reta vrodinė raumenų liga, pasireiškianti nuo gimimo: silpnumas, gomurio plyšys ir padidėjusi rizika sunkiai reaguoti į kai kuriuos anestezijos vaistus. Ją sukelia pokyčiai abiejose STAC3 geno kopijose. Ši liga pirmą kartą aprašyta Lumbee amerikiečių indėnų bendruomenėje.

Bailey-Bloch kongenitalinė miopatija, dar vadinama STAC3 sutrikimu, yra retas raumenų sutrikimas, esantis nuo gimimo. Kūdikiams paprastai pasireiškia silpnumas, sumažėjęs raumenų tonusas, maitinimosi sunkumai ir vėluojantys motoriniai įgūdžiai. Dažni gomurio skilimas, nusvirę vokai, maža apatinis žandikaulis ir žemas ūgis, dažnai išsivysto sąnarių kontraktūros ir stuburo kreivumas. Intelektas paprastai išlieka normalus.

Šį sutrikimą sukelia STAC3 pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas reikalingas signalui, paleidžiančiam raumenų susitraukimą, per mechanizmą, išskiriantį kalcį raumenų ląstelių viduje. Sutrikimas pirmą kartą aprašytas Šiaurės Karolinos lumbių gyventojams, vėliau užfiksuotas ir daugelyje kitų populiacijų. Žmonės su šiuo sutrikimu taip pat yra jautrūs piktybinei hipertermijai – pavojingai reakcijai į tam tikrus anestetikus.

Šis sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija. Pagrindinis saugumo žingsnis – informuoti anesteziologus, kad būtų vengiama vaistų, galinčių sukelti piktybinę hipertermiją. Svarbios taip pat fizioterapija, ortopedinė ir gomurio skilimo priežiūra bei kvėpavimo ir rijimo stebėjimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia pokyčiai abiejose STAC3 kopijose; šis genas reikalingas signalui, kuris paskatina raumenų susitraukimą. Liga pirmą kartą aprašyta Šiaurės Karolinos Lumbee tautos atstovams, vėliau ji užregistruota ir daugelyje kitų populiacijų.

Požymiai ir simptomai

Nuo gimimo pasireiškiantis silpnumas ir sumažėjęs raumenų tonusas, gomurio plyšys, nusvirusios akių vokai, mažas apatinis žandikaulis ir žemas ūgis. Dažnai išsivysto sąnarių kontraktūros ir stuburo kreivumas (kifoskoliozė). Asmenys yra jautrūs piktybinei hipertermijai – pavojingai reakcijai į tam tikrus anestezijos vaistus.

Ką keičia diagnozė

Būtina informuoti anesteziologą, kad būtų vengiama vaistų, galinčių sukelti piktybinę hipertermiją, pavyzdžiui, lakiųjų anestetikų dujų ir suksametonio. Svarbi fizioterapija, ortopedinė bei gomurio plyšio priežiūra ir kvėpavimo bei rijimo stebėjimas. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat prieinama genetinė konsultacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

STAC3 rezultato žinojimas svarbus ne tik anestezijai, bet ir šeimos planavimui.

Anestezijos planavimas

Anesteziologai turi būti informuoti apie šį sutrikimą, kad būtų vengiama lakiųjų anestetikų dujų ir suksametonio. Jei piktybinė hipertermija vis dėlto įvyksta, ji gydoma dantroleno, kurį reikia skirti anksti. Anksti atpažinti būtina.

Giminaičių nešiotojo tyrimas

Su sutrikimu sergančio vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimo modelį ir šeimos planavimo galimybes.

Nuorodos

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium