Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų PNPLA6 geno kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja neuropatinę taikinio esterazę – fermentą, padedantį palaikyti ląstelių membranas nervuose ir kituose audiniuose.
Požymiai ir simptomai
Požymiai gali skirtis. Dažniausi požymiai – progresuojanti tinklainės distrofija, sukelianti regėjimo praradimą, smegenėlių ataksija su nestabiliu ėjimu ir kalba, bei nepakankamai išsivystęs brendimas dėl sumažėjusio hipofizės hormonų kiekio. Oliver-McFarlane formos atveju gali pasireikšti ir ilgos blakstienos, retesni galvos plaukai bei augimo hormono trūkumas. Rečiau pasitaiko spastiškumas, periferinė neuropatija ar pažinimo sunkumai.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių, neurologiniai ir endokrininiai tyrimai, hormonų pakaitinis gydymas brendimui, augimui ar kitiems hipofizės nepakankamumams, taip pat fizioterapija ir pagalba silpnaregiams. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
RAPH syndrome
