Apatinio žandikaulio hipoplazija, kurtumas, progeroidinės požymiai ir lipodistrofijos sindromas
Autosominis dominantinis
Sukelia vienos POLD1 geno kopijos pokytis; šis genas koduoja DNR polimerazę delta. Dauguma žmonių turi tą pačią pasikartojančią nedidelę delecija rėmelyje. Dažniausiai atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Požymiai išsivysto vaikystėje ir paauglystėje: mažas apatinis žandikaulis, sensorineurinis klausos sutrikimas, odos pokyčiai ir poodinių riebalų nykimas galūnėse, dėl ko išvaizda atrodo senatviška. Pranešta apie padidėjusius kraujo riebalus (hipertrigliceridemiją). Taip pat pranešta apie hipogonadizmą ir sąnarių kontraktūras.
Ką keičia diagnozė
Reguliari medžiagų apykaitos sveikatos stebėsena ir komplikacijų gydymas, taip pat klausos palaikymas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
