Kurčiųjų-distonijos-optinės neuronopatijos (Mohr-Tranebjaerg) sindromas
X chromosomos recesyvinis
Su X chromosoma susijęs sutrikimas, sukeltas TIMM8A pakitimų. Klausos praradimas prasideda ankstyvoje vaikystėje, vėliau atsiranda distonija ir regos nervo atrofija.
Ką keičia diagnozė
Jį atpažinus anksti, galima nesupainioti su izoliuotu klausos praradimu ir pasiūlyti konsultaciją šeimos moterims nešiotojoms.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
