Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Paveldimos įgimtos širdies ydos

Vieno geno sukeltos būklės, lemiančios gimimo metu esančius širdies struktūros skirtumus, pavyzdžiui, skyles tarp širdies kamerų ar susiaurėjusias kraujagysles. Kai kurioms iš jų taip pat būdinga vėliau atsirandančių širdies ritmo sutrikimų rizika.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

11 sąlygos, kurias tiriame

Holto ir Oramo sindromas

Autosominis dominantinis

Būklė, kurią sukelia TBX5 pakitimai ir kuriai būdingi rankų ir rankų skirtumai kartu su širdies ydomis, dažniausiai skylėmis tarp širdies kamerų ir laidumo sutrikimais.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, EKG stebėseną dėl laidumo sutrikimų ir šeimos konsultavimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Prieširdžių pertvaros defektas

Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Apima 15 susijusius poporūšius ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Su GATA4 susijusi kongenitalinė širdies liga

Autosominis dominantinis

Kongenitalinės širdies ydos, kurias sukelia GATA4 pakitimai, kartais kartu su nepakankamai išsivysčiusia kasa ar cukriniu diabetu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Su GATA6 susijusi kongenitalinė širdies liga

Autosominis dominantinis

Kongenitalinės širdies ydos, kurias sukelia GATA6 pakitimai, dažnai kartu su nepakankamai išsivysčiusia kasa ar cukriniu diabetu.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda kartu su širdies priežiūra tikrinti cukrinį diabetą ir kasos funkciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Kasos hipoplazijos, diabeto ir kongenitalinės širdies ligos sindromas

Autosominis dominantinis

Būklė, dažniausiai sukelta GATA6 pakitimų, kuriai būdinga nepakankamai išsivysčiusi kasa, cukrinis diabetas ir kongenitalinės širdies ydos.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Su TAB2 susijusi kongenitalinė širdies liga

Autosominis dominantinis

Kongenitalinė širdies liga, kurią sukelia TAB2 pakitimai, pasireiškianti įvairaus laipsnio vožtuvų liga, sąnarių hipermobilumu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir klausos praradimu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Su MYH6 susijusios širdies ydos

Autosominis dominantinis

Širdies ydos, kurias sukelia MYH6 pakitimai, pavyzdžiui, prieširdžių pertvaros defektas, Fallot tetrada ar hipoplastinė kairioji širdis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Su TFAP2B susijusi kongenitalinė širdies liga (Char sindromas)

Autosominis dominantinis

Būklė, kurią sukelia TFAP2B pakitimai ir dėl kurios atsiranda atviras arterinis latakas, kartais kartu su būdingomis veido bruožais ir rankų skirtumais.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravarstinis aortos stenozė

Autosominis dominantinis

Aortos susiaurėjimas tiesiai virš širdies vožtuvo, kurį sukelia ELN pakitimai ir kuris taip pat gali paveikti kitas arterijas.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda atlikti širdies ir kraujagyslių tyrimus bei tikrinti giminaičius.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Su NOTCH1 susijusi širdies liga

Autosominis dominantinis

Įvairios širdies ligos, kurias sukelia NOTCH1 pakitimai, įskaitant dvivožtuvę aortos vožtuvo ligą, kairiosios pusės širdies ydas ir Adamso ir Olivero sindromą.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X chromosomei susijusi širdies vožtuvų displazija

X chromosomos recesyvinis

Būklė, kurią sukelia FLNA pakitimai ir kurios metu širdies vožtuvai sustorėja ir praleidžia kraują; pirmiausia serga vyrai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Apribojimai

  • Supravarstinė aortos stenozė dažnai yra Williamso sindromo dalis; šį sindromą sukelia 7 chromosomos delecija, todėl reikia kopijų skaičiaus analizės, nes ji gali būti nepastebėta.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium