Autosominis recesyvinis
Sukelia pokyčiai abiejose CEP290 kopijose; šis genas koduoja baltymą, dalyvaujantį blakstienėlėse ir centrosomose.
Požymiai ir simptomai
Dažniausia išraiška yra Lėberio įgimta amaurozė, kai nuo kūdikystės būna sunkus regėjimo netekimas ir nevalingi akių judesiai. Kitiems pasireiškia Žubero sindromas, kuriam būdingas sumažėjęs raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas, kvėpavimo ypatumai ir būdingas smegenų kamieno apsigimimas; taip pat pasitaiko inkstų liga. Rečiau pasireiškia kepenų fibrozė arba mirtina naujagimių forma.
Ką keičia diagnozė
Net jei akys atrodo esanti vienintelis paveiktas organas, rekomenduojama reguliariai tikrinti akių, inkstų ir kepenų būklę, taip pat teikti vystymosi pagalbą ir regėjimo reabilitaciją. Dažniausiai abu tėvai yra nešiotojai, todėl galima aptarti genetinę konsultaciją, nešiotojo tyrimą ir galimybes būsimiems nėštumams.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
