Autosominis recesyvinis
Sukeliamas GEMIN5 pokyčių abiejose kopijose. GEMIN5 yra SMN komplekso dalis, kuris surenka mažas RNR-baltymų daleles, reikalingas RNR apdorojimui.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas su žemu raumenų tonusu ir prasta koordinacija (ataksija), smegenų MRT rodo smegenėlių atrofiją. Judesių sutrikimas yra pagrindinis požymis. Rečiau pasitaiko traukulių ar įvairaus laipsnio intelekto sutrikimo.
Ką keičia diagnozė
Taikoma fizioterapija, darbo ir kalbos terapija bei vystymosi palaikymas, atliekama neurologinė apžiūra ir gydomi traukuliai. Galima giminaičių nešiotojystės patikra ir genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
