Įgimtos širdies ydos, keli tipai, 7
Autosominis dominantinis
Šią būklę sukelia pokytis viename FLT4 (VEGFR3) geno egzemplioriuje, ir ji siejama su Fallot tetrada. Pokyčiai gali būti paveldėti arba atsirasti naujai, o prasiskverbimas (penetracija) gali būti nepilnas, todėl giminaičiai, turintys tokį patį pokytį, gali neturėti širdies ydos.
Požymiai ir simptomai
Fallot tetrada yra ydą, susijusi su FLT4, nustatyta didelėje grupėje (S2). Kojų limfedema yra atskira su FLT4 susijusi būklė – Milroy liga (S1).
Ką keičia diagnozė
Širdies ydas gydo vaikų ir suaugusiųjų įgimtų širdies ydų komandos, dažnai kūdikystėje atliekama chirurginė korekcija ir visą gyvenimą trunkanti stebėsena. Kadangi pokytis gali būti paveldimas su sumažėjusiu prasiskverbimu, galima siūlyti genetinę konsultaciją, tėvų tyrimą ir giminaičių ar būsimų nėštumų echokardiografinę patikrą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CHTD7
