Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose CCN6 (anksčiau vadintas WISP3) geno kopijose. Šis genas reikalingas sąnarių kremzlei palaikyti. Paprastai kiekvienas iš tėvų turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Sąnarių sustingimas, pirštų sąnarių patinimas ir sumažėjęs judrumas paprastai prasideda maždaug 3–8 metų amžiuje ir palaipsniui plinta į kelius, klubus ir stuburą. Būdingi požymiai – suplokštėję slanksteliai, trumpas liemuo ir nenormalus ėjimas, o uždegimo kraujo žymenys išlieka normalūs. Suaugus išsivysto ankstyvasis osteoartritas.
Ką keičia diagnozė
Taikoma fizioterapija ir skausmo valdymas, pažengus klubų ar kelių pažeidimui – sąnarių protezavimo operacija. Atpažinus ligą galima išvengti gydymo kaip uždegiminiu artritu, nes ją dažnai painioja su juveniliniu artritu. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
