Autosominis recesyvinis
Fermento aspartoacilazės trūkumas nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių sukelia padidėjusią galvos apimtį, prastą galvos kontrolę, silpną raumenų tonusą ir vystymosi atsilikimą; taip pat egzistuoja lengvesnės formos.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė leidžia taikyti palaikomąjį gydymą, atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir planuoti šeimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
