Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema
Retos paveldimos ligos, kuriomis kaulai tampa neįprastai tankūs arba storesni. Kaukolės sustorėjimas gali spausti nervus, sukeldamas veido paralyžių ar klausos netekimą.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis recesyvinis
Progresuojanti kaulų perauginimo liga, kurią sukelia SOST arba LRP4 variantai; pasireiškia kaukolės sustorėjimu, kaukolės nervų suspaudimu ir dažnai suaugusiais pirštais.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosominis dominantinis
Liga, kurią sukelia TGFB1 variantai: ilgųjų kaulų kotai sustorėja, todėl atsiranda galūnių skausmas, raumenų silpnumas ir nuovargis.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosominis dominantinis
Didelio kaulų tankio liga, kurią sukelia LRP5 variantai; paprastai pasireiškia nedaug simptomų, išskyrus išsikišusį žandikaulį ir kaulinius išaugimus burnoje.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosominis recesyvinis
Liga, kurią sukelia SFRP4 variantai: ilgųjų kaulų galai išsiplėtę ir plonasienai, todėl linkstama lūžti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosominis dominantinis
Ilgųjų kaulų smegenų ertmės susiaurėjimas, padidinanti kaulų sarkomos riziką, kurį sukelia MTAP srities variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
