Su VPS11 susijęs neurologinis sutrikimas
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose VPS11 kopijose; šis genas koduoja komplekso dalį, kuris nukreipia medžiagas į lizosomas perdirbimui. Įsteigiantis pokytis aptinkamas asmenims, kurių protėviai yra aškenazi žydai.
Požymiai ir simptomai
Kūdikystėje vėluoja vystymasis, smegenų tyrimuose matomas sumažėjęs mielinas (hipomielinizacija). Mažas raumenų tonusas dažnai progresuoja iki standumo ir spastiškumo, pasitaiko traukulių ir mažo galvos dydžio. Taip pat aprašytas palaipsnis regos praradimas.
Ką keičia diagnozė
Gydomi traukuliai, taikoma fizioterapija, mitybos palaikymas ir kiti palaikomieji gydymo būdai, vadovaujami neurologo. Paprastai abu tėvai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas, ypač aškenazi žydų šeimose.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
