Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Neurologinės
Retų paveldimų smegenų ligų grupė, kurią sukelia PRNP geno pakitimai, įskaitant genetinę Creutzfeldt-Jakob ligą, Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromą ir mirtiną šeiminę nemigą. Paprastai jos prasideda vidutinio ir vyresnio amžiaus suaugusiesiems ir sparčiai progresuoja; šiuo metu nėra gydymo, kuris keistų ligos eigą.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis dominantinis
Sparčiai progresuojanti demencija su judėjimo sutrikimais, kurią sukelia PRNP variantai, pavyzdžiui, E200K.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosominis dominantinis
Lėtai progresuojanti prijonų liga, kurią sukelia PRNP variantai; pirmiausia pasireiškia ataksija, vėliau – demencija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosominis dominantinis
Prijonų liga, kurią sukelia PRNP variantas D178N kartu su metioninu kodone 129; pasireiškia progresuojanti nemiga, autonominiai sutrikimai ir pažintinių funkcijų blogėjimas.
Taip pat žinoma kaip
familial fatal insomnia; FFI
Autosominis dominantinis
Prijonų liga, kurią sukelia PRNP oktapeptidų pasikartojimų įterpimai; pasireiškia korėja, psichiatriniai simptomai ir demencija, panaši į Huntingtono ligą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosominis dominantinis
Su PRNP susijusi prijonų liga, pasireiškianti lėtai progresuojančia demencija, panašia į Alzheimerio ligą.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
