Krabelio liga (globoidinių ląstelių leukodistrofija)
Autosominis recesyvinis
Fermento galaktocerebrozidazės trūkumas lemia mielino netekimą smegenyse ir periferiniuose nervuose: kūdikystės formai būdingas dirglumas, stangrumas ir vystymosi regresija, o vėliau pasireiškiančioms formoms – lėtesnė eiga.
Ką keičia diagnozė
Krabelio liga įtraukta į kai kurių naujagimių patikros programas; kamieninių ląstelių transplantacija, atlikta prieš prasidedant simptomams, gali pakeisti ligos eigą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
