GPR143 susijusi foveos hipoplazija
X chromosomos recesyvinis
Ją sukelia GPR143 pokyčiai. Šis genas koduoja receptorių akies pigmento ląstelėse, kuris kontroliuoja pigmento granulių augimą. Kadangi genas yra X chromosomoje, ligą turi vyrai, turintys vieną pakitusią kopiją, o moterys paprastai būna nešiotojos.
Požymiai ir simptomai
Nuo kūdikystės sumažėjusi regėjimo aštrumas ir nistagmas (nevalingi akių judesiai), dėmesio duobė (fovea) yra nepakankamai išsivysčiusi. Daugeliui vyrų taip pat sumažėjusi pigmentacija rainelėje ir tinklainėje, klaidingai nukreipti regos nervo skaidulos ir strabizmas, o odos ir plaukų spalva paprastai normali. Nešiotojoms moterims regėjimas paprastai normalus, tačiau tinklainės pigmento raštas gali būti dėmėtas.
Ką keičia diagnozė
Reguliari akių priežiūra su akiniais, mažo regėjimo pagalbos priemonėmis ir mokymosi pagalba; nuo šviesos jautrumui gali padėti akiniai nuo saulės. Genetinė konsultacija paaiškina X chromosomoje susietą paveldėjimą: nešiotojų moterų sūnūs turi 50 % tikimybę sirgti, o giminaitėms moterims galima atlikti nešiotojos tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- nystagmus 6, congenital, X-linked
- X-linked recessive ocular albinism
