Smegenų malformacijos su šlapimo takų defektais arba be jų
Autosominis dominantinis
Šis sutrikimas atsiranda dėl vienos veikiančios NFIA kopijos netekimo. Jį sukelia arba nedideli NFIA pakitimai, arba 1p31 chromosomos delecijos, pašalinančios geną; dauguma atsiranda de novo, tačiau pranešama ir apie paveldėtus atvejus.
Požymiai ir simptomai
Dažniausiai pastebimi nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas smegenų sijos (corpus callosum), išsiplėtę smegenų skilveliai ir didelė galva, dažnai kartu su sumažėjusiu raumenų tonusu ir vystymosi vėlavimu. Taip pat pranešama apie intelekto sutrikimą. Gali pasireikšti ir šlapimo takų skirtumai, pavyzdžiui, vezikoureterinis refliuksas arba hidronefrozė, bei traukuliai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima neurologinę ir urologinę priežiūrą, traukulių bei šlapimo takų problemų gydymą ir vystymosi palaikymą. Daugelis atvejų atsiranda de novo, tačiau pakitimą gali turėti ir vienas iš tėvų, todėl pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
