Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Dermatologiniai

Pseudoksantoma elastinis

Paveldima liga, kai elastiniai pluoštai odoje, akyse ir kraujagyslėse palaipsniui kalcifikuojasi. Ji sukelia geltonai atrodančias odos papules, gali paveikti centrinį regėjimą ir susiaurinti arterijas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Pseudoksantoma elastikumas

Autosominis recesyvinis

Elastinių pluoštų kalcifikacija, kurią sukelia ABCC6 variantai; pažeidžiama oda, tinklainė (angioidinės juostelės) ir arterijos.

Ką keičia diagnozė

Reguliarūs akių patikrinimai leidžia laiku skirti anti-VEGF gydymą tinklainės kraujavimui; stebimos arterijų ligos ir virškinamojo trakto kraujavimas, o kontaktinio sporto geriausia vengti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Panašus į PXE odos atsipalaidavimas kartu su nuo vitamino K priklausomų krešėjimo faktorių trūkumu

Autosominis recesyvinis

GGCX sutrikimas, kuriam būdingi PXE panašūs odos pokyčiai ir sumažėjęs krešėjimo faktorių kiekis.

Ką keičia diagnozė

Gali būti rekomenduojami kraujo krešėjimo tyrimai ir vitamino K papildai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Apribojimai

  • ABCC6 turi labai panašių pseudogenų, dėl kurių kai kurias geno dalis gali būti sunkiau tiksliai nustatyti, o dalis ligą sukeliančių pokyčių yra didesnės delecijos, kurioms nustatyti reikia kopijų skaičiaus analizės.

Kiti dermatologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium