Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Su POLR3B susijęs sutrikimas

Viso genomo sekoskaita nustato paveldėtus POLR3B geno pakitimus, sukeliančius vaikystėje pasireiškiančią leukodistrofiją – smegenų baltosios medžiagos sutrikimą, pasireiškiantį nepastovia eisena, dantų ir hormonų problemomis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retų ligų grupė, pažeidžianti nervų sistemą, įskaitant vaikystėje pasireiškiančią leukodistrofiją su dantų ir hormonų sutrikimais. Jas sukelia POLR3B geno pokyčiai.

Su POLR3B susijęs sutrikimas – tai grupė retų nervų sistemos ligų. Recesyvinė forma vadinama POLR3 susijusia hipomielinizuojančia leukodistrofija, dar vadinama 4H leukodistrofija, kai smegenų baltoji medžiaga susiformuoja nepakankamai.

POLR3B yra RNR polimerazės III dalis – fermento, gaminančio ląstelėms reikalingas RNR molekules, pavyzdžiui, rRNR ir tRNR. Ligą sukelia abiejų geno kopijų pakitimai.

Nepastovi eisena (ataksija), drebulys ir lėtai progresuojantys judesių sutrikimai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Dantys gali dygti vėluoti arba jų gali trūkti, brendimas gali vėluoti, dažnas yra trumparegystė. Gali pasireikšti intelekto sutrikimas.

Kadangi liga paveldima recesyviniu būdu, kiekvienas iš tėvų paprastai turi po vieną pakitusią kopiją. Gydymas apima fizioterapiją ir judumo palaikymą, odontologinę priežiūrą bei hormonų įvertinimą, esant poreikiui – gydymą. Genetinė konsultacija paaiškina paveldėjimo modelį, giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Sąlyga, kurią tiriame

Abiejų POLR3B kopijų pokyčiai sukelia su POLR3 susijusią hipomielinizacinę leukodistrofiją (4H leukodistrofiją), kai smegenų baltoji medžiaga susiformuoja nepakankamai. POLR3B yra RNR polimerazės III dalis, kuri gamina ląstelėms reikalingas RNR molekules, pavyzdžiui, rRNR ir tRNR.

Požymiai ir simptomai

Recesyvinėje formoje ankstyvoje vaikystėje pradeda reikštis nestabilumas eisenoje (ataksija), drebulys ir lėtai progresuojantys judesių sutrikimai, dantys išdygsta pavėluotai arba visai neišdygsta, brendimas vėluoja, taip pat gali būti trumparegystė. Gali pasireikšti intelekto negalia.

Ką keičia diagnozė

Gydymas apima fizioterapiją ir judėjimo palaikymą, dantų priežiūrą bei hormonų tyrimus, prireikus – gydymą. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimą, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Šaltiniai: [1][3][2]

Kodėl visa genomo seka

Su POLR3B susijęs sutrikimas paveldimas recesyviniu būdu, todėl giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas. Tuo pačiu tyrimu viso genomo sekoskaita nustato ir POLR3B geno pakitimus.

Priežiūra keliose srityse

Fizioterapija, odontologinė priežiūra ir hormonų įvertinimas sudaro gydymo dalį; esant poreikiui, skiriamas hormonų gydymas. Taip pat teikiama judumo palaikymo priemonių nepastovios eisenos, kurią gali sukelti ši liga, atvejais.

1 iš 4 tikimybė kiekvienam vaikui

Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas dviejų nešiotojų vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti. Genetinė konsultacija paaiškina šį recesyvinį modelį, giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Nuorodos

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium