Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų BLM geno kopijų funkcijos praradimo pokyčiai. Šis genas koduoja DNR helikazę, kuri padeda taisyti ir stabilizuoti DNR. Be jos ląstelėse labai padaugėja chromosomų tarpusavio apsikeitimų, todėl atsiranda genomo nestabilumas.
Požymiai ir simptomai
Mažas ūgis prieš gimimą ir po jo, siauras veidas bei raudonas, jautrus saulei bėrimas ant skruostų ir nosies. Įvairių tipų vėžiai, įskaitant leukemiją, limfomą ir storosios žarnos vėžį, pasireiškia daug dažniau ir jaunesniame amžiuje nei įprasta. Dažni taip pat sumažėjęs imunitetas su dažnomis infekcijomis, 2 tipo diabetas, vyrų vaisingumo sumažėjimas ir ankstyvas menopauzės pradžia moterims.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama vykdyti į šią ligą orientuotą vėžio stebėseną, saugotis saulės ir reguliariai tikrintis dėl diabeto. Kadangi ląstelės labai jautrios DNR pažeidimams, rentgeno spinduliams ir kitai jonizuojančiajai spinduliuotei vengiama dažnai eksponuotis, o chemoterapijos dozes gali tekti koreguoti. Abu sergančio vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti; yra prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
