X chromosomos recesyvinis
Iduronato-2-sulfatazės trūkumas sukelia glikozaminoglikanų kaupimąsi, pasireiškiantį šiurkščiomis veido savybėmis, padidėjusiu kepenų ir bluzdos liaukos dydžiu, sąnarių stingumu, kvėpavimo takų ir širdies ligomis, o sunkiąja forma – pažintinių gebėjimų blogėjimu.
Ką keičia diagnozė
Yra prieinama fermentų pakaitinė terapija (idursulfazė), o nešiotojas moterų nustatymas leidžia atlikti šeimos tyrimus ir planuoti reprodukciją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
