Autosominis dominantinis
Sukelia vienos NFIX geno kopijos pakitimai, dėl kurių susidaro anormalus baltymas, trikdantis normalaus baltymo veikimą, o ne tik jo kiekio sumažėjimas (būtent tai sukelia susijęs Malano sindromas). Aprašyti pakitimai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Kaulai bręsta greičiau nei įprasta, o augimas dažnai būna prastas; kai kuriais atvejais aprašytas gimdymo metu nesiklostantis augimas. Tipiški intelekto sutrikimas ir išskirtinės veido savybės. Kitos aprašytos ypatybės – išsikišusi kakta, įdubusios akiduobės ir krūtinkaulio įdubimas (pectus excavatum).
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis, stebimi kaulai ir vystymasis. Kadangi aprašyti atvejai atsirado de novo, pasikartojimo rizika maža, tačiau vis tiek rekomenduojama genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
