Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų UBE3B kopijų funkcijos netekimas. UBE3B yra fermentas ubikvitino sistemoje, kuri pažymi baltymus tolesniam apdorojimui.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vidutinio ar sunkaus laipsnio intelekto sutrikimas, sumažėjęs raumenų tonusas, mikrocefalija ir augimo vėlavimas. Būdingi požymiai – siauri akių plyšiai (blefarofimozė), nusvirę vokai ir kiti veido ypatumai. Dažni kvėpavimo sutrikimai ir klausos netekimas, taip pat pranešta apie sumažėjusį kraujo cholesterolio kiekį. Rečiau pasitaiko traukuliai, širdies ar lytinių organų anomalijos.
Ką keičia diagnozė
Taikoma vystymosi, mitybos ir mokymosi pagalba, reguliariai tikrinama akių, širdies ir augimo būklė. Galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą ir pasikonsultuoti su genetiku.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
