Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromo A, B, C ir D tipai)
Autosominis recesyvinis
Dėl vieno iš keturių fermentų, skaidančių heparano sulfatą (A tipe – SGSH, B tipe – NAGLU, C tipe – HGSNAT, D tipe – GNS), trūkumo vaikystėje atsiranda kalbos vėlavimas, hiperaktyvumas, miego sutrikimai ir progresuojantis įgūdžių netekimas.
Ką keičia diagnozė
Kol kas nėra patvirtinto ligos eigą keičiančio gydymo. Genetinė diagnozė padeda parinkti palaikomąjį gydymą, atlikti šeimos narių tyrimus ir nustatyti tinkamumą klinikiniams tyrimams.
Taip pat žinoma kaip
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
