Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Retto sindromas

Retto sindromas – neurovystymosi sutrikimas, dažniausiai pasireiškiantis mergaitėms; jo metu ankstyvasis vystymasis iš pradžių atrodo normalus, o vėliau prarandama kalba ir gebėjimas tikslingai naudoti rankas. Tos pačios geno MECP2 pakitimai sukelia su juo susijusius sutrikimus, įskaitant MECP2 dubliavimo sindromą ir sunkią ankstyvo starto encefalopatiją berniukams.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

3 sąlygos, kurias tiriame

Retto sindromas

X chromosomos dominantinis · Maždaug 1 iš 10 000 mergaičių.

Neurovystymosi sutrikimas, kurį sukelia MECP2 variantai, dažniausiai atsirandantys naujai (de novo), su kalbos ir rankų įgūdžių regresija, stereotipiniais rankų judesiais, kvėpavimo sutrikimais ir traukuliais.

Ką keičia diagnozė

Daugiadisciplininė priežiūra, apimanti traukulių, kvėpavimo, skoliozės ir mitybos valdymą; trofinetidas yra FDA patvirtintas gydyti Retto sindromą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2 dubliavimo sindromas (Lubs tipo X chromosomoje susijusi intelekto negalia)

X chromosomos recesyvinis

X chromosomoje susijęs sutrikimas, daugiausia pasireiškiantis berniukams, sukeltas MECP2 dubliavimo; pasireiškia intelekto negalia, sumažėjusiu raumenų tonusu, traukuliais ir pasikartojančiomis infekcijomis.

Ką keičia diagnozė

Traukulių ir infekcijų valdymas bei genetinė konsultacija motinoms, kurios dažnai yra nesergantys nešiotojos.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Sunki ankstyvo starto encefalopatija su mikrocefalija (MECP2)

Sunki ankstyvo starto encefalopatija berniukams, kurią sukelia MECP2 variantai; pasireiškia maža galvos apimtis, kvėpavimo problemos ir traukuliai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Apribojimai

  • Dideli MECP2 delecijos ir MECP2 dubliavimai yra kopijų skaičiaus variantai, todėl jų neaptinka mažųjų variantų analizė. Mozaicizmas ir X chromosomos inaktyvacija taip pat gali apsunkinti rezultatų interpretavimą mergaitėms.

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test