Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

MEND sindromas (vyrų EBP sutrikimas su neurologiniais defektais)

Viso genomo sekvenavimas nustato EBP geno, esančio X chromosomoje, pokyčius, kurie sukelia MEND sindromą. Šis sindromas veikia berniukų ir vyrų intelektinį vystymąsi ir gali pažeisti odą, kaulų sistemą bei akis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas X chromosomoje susietas sutrikimas, pasireiškiantis berniukams ir vyrams. Jis veikia cholesterolio gamybą ir sukelia intelekto sutrikimą, taip pat odos, kaulų sistemos ir veido pokyčius. Jį sukelia pakitimai EBP gene.

MEND sindromas – tai vyrų EBP sutrikimas su neurologiniais defektais. Tai itin reta X chromosomos genu paveldima būklė, pasireiškianti berniukams ir vyrams. Pagrindinis požymis – intelekto sutrikimas, dažnai kartu pasireiškiantis žemu ūgiu, skoliozė, pirštų ir pirštų ląstelių (kojų pirštų) skirtumais, katarakta ir odos pakitimais. Sunkumas labai skiriasi, net tarp to paties šeimos nario, kuriam diagnozuota ši būklė.

Jį sukelia EBP geno pokyčiai X chromosomoje. EBP gamina fermentą, kuris dalyvauja vienoje paskutinių cholesterolio gamybos stadijų. Pokyčiai sumažina, bet nepanaikina fermento aktyvumo. Gydymas orientuotas į vystymosi ir ugdymo paramą, traukulių kontrolę bei akių, odos ir kaulų sistemos patikrinimus.

Tai paveldima X chromosomai būdingu recesyviniu būdu: sergantys vyrai pokytį paveldi iš nešiotojų motinų. Kiekvienas nešiotojos motinos vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, o sūnus, kuris jį paveldi, serga. Padidėjęs cholesterolio pirmtakų kiekis kraujyje gali padėti patvirtinti diagnozę kartu su klinikiniu vaizdu ir genetiniu tyrimu.

Sąlyga, kurią tiriame

X chromosomos recesyvinis

MEND reiškia vyrų EBP sutrikimą su neurologiniais defektais. Jį sukelia X chromosomos EBP geno pakitimai, kurie sumažina, bet nepanaikina cholesterolio sintezėje dalyvaujančio fermento aktyvumo; sergantys vyrai šį pakitimą paveldi iš motinų.

Požymiai ir simptomai

Intelekto sutrikimas, kartu su įvairiais požymiais, kurie gali apimti žemą ūgį, skoliozę, pirštų ir pirštų ant kojų pokyčius, kataraktą ir odos pakitimus.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi ir ugdymo pagalba, traukulių kontrolė, akių, odos ir kaulų sistemos įvertinimas. Diagnozei patvirtinti gali padėti kraujyje nustatytas padidėjęs cholesterolio pirmtakų kiekis. Nešiotojos motinos kiekvienam vaikui perduoti pakitimą turi 1 iš 2 tikimybės, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių moterų nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

MEND sindromas yra susijęs su X chromosoma, todėl šeimos rizika priklauso nuo to, ar motina yra pokyčio nešiotoja.

Kraujo tyrimai gali padėti patvirtinti diagnozę

Padidėjęs cholesterolio pirmtakų kiekis kraujyje gali padėti patvirtinti diagnozę kartu su klinikiniu vaizdu ir genetiniu tyrimu. Diagnozė – tai tik dalis plano, kuris taip pat apima akių, odos ir kaulų sistemos įvertinimą.

Nešiotojos motinos ir moterys giminaitės

Kiekvienas nešiotojos motinos vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, o sūnus, kuris jį paveldi, serga. Giminaitėms moterims gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojos tyrimas.

Nuorodos

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium