Carney kompleksas ir paveldimas Kušingo sindromas

Ką keičia diagnozė

Reguliarus širdies ultragarsinis tyrimas miksomoms anksti aptikti, endokrininė ir sėklidžių stebėsena bei giminaičių tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Ką keičia diagnozė

Biocheminis kortizolio pertekliaus tyrimas leidžia anksti atpažinti ir gydyti Itsenko–Kušingo sindromą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Ką keičia diagnozė

Leidžia atlikti biocheminį kortizolio pertekliaus tyrimą nešiotojams ir jų giminaičiams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia