3-metilglutakonacidurija 9 tipo
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose TIMM50 kopijose. Šis genas koduoja dalį mechanizmo, kuris įneša baltymus į mitochondrijas – ląstelių energiją gaminančias struktūras. Sumažėjęs TIMM50 aktyvumas blogina mitochondrijų energijos gamybą.
Požymiai ir simptomai
Dažnai prasideda ankstyvame amžiuje traukuliais, kurių gali būti sunku kontroliuoti, kartu su vystymosi vėlavimu ir intelekto sutrikimu. Šlapimo tyrimuose randama padidėjusio 3-metilglutakono rūgšties kiekio, o kraujyje laktato kiekis gali būti šiek tiek padidėjęs. Taip pat aprašyta širdies raumens liga (kardiomiopatija).
Ką keičia diagnozė
Gydoma palaikomuoju būdu: skiriamas traukulių gydymas, vystymosi palaikymas ir stebima, ar nepažeista širdis. Kadangi tai recesyvinė liga, tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvieno nėštumo metu išlieka pasikartojimo rizika; galima pasitarti su genetiku ir atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
