Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Su GRIA2 susijęs neurovystymosi sutrikimas

Viso genomo sekoskaita nustato GRIA2 geno pakitimus, sukeliančius neurovystymosi sutrikimą su intelekto negalia, ryškiu kalbos sutrikimu ir kai kuriems vaikams – traukuliais.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis intelekto negalią ir kalbos sutrikimą, dažnai kartu su autizmu ar elgesio ypatumais, kartais su traukuliais. Jį sukelia nauji GRIA2 geno pokyčiai; šis genas koduoja smegenų cheminės medžiagos glutamato receptoriaus dalį.

Su GRIA2 susijęs neurovystymosi sutrikimas sukelia vystymosi vėlavimą ir intelekto negalią, su ryškiais kalbos sunkumais. Beveik visi turi silpną arba visiškai nesusiformavusią kalbą, o maždaug pusė sergančiųjų nekalba. Kai kurie vaikai iš pradžių vystosi normaliai, o vėliau praranda įgūdžius; pranešama ir apie autizmą ar kitus elgesio skirtumus. Beveik pusė sergančių vaikų patiria traukulius.

Sutrikimą sukelia vieno GRIA2 geno kopijos pakitimai; šis genas koduoja AMPA receptoriaus dalį GluA2. Šis receptorius yra kanalas, reaguojantis į glutamatą – smegenų cheminę medžiagą – ir perduodantis greitus signalus tarp nervinių ląstelių. Dauguma pakitimų atsiranda nauji, o kai kuriems vaikams būna judesio sutrikimų, pavyzdžiui, chorėja, distonija ar diskinezija.

Kai kurie vaikai gimdami turi raumenų tonuso skirtumų, o keletas negali savarankiškai vaikščioti. Gydymo, kuris išgydytų ligą, nėra, todėl priežiūra yra palaikomoji ir siekia pagerinti gyvenimo kokybę bei funkcijas. Tai apima kalbos terapiją, fizioterapiją, darbo ir mitybos terapiją bei traukulių gydymą, kai jie pasireiškia, kartu su elgesio vertinimu.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Sukelia GRIA2 geno vieno egzemplioriaus pokyčiai. Šis genas koduoja AMPA glutamato receptoriaus GluA2 subvienetą, perduodantį greitus signalus tarp nervinių ląstelių. Dauguma pokyčių atsiranda de novo.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, ryškus kalbos sutrikimas. Pranešama apie autizmą ir kitus elgesio ar psichikos ypatumus, kai kuriems vaikams pasireiškia Retto sindromui būdingų požymių. Beveik pusei paveiktų vaikų išsivysto traukuliai, kai kuriems – judesio sutrikimai, pavyzdžiui, chorea, distonija ar diskinezija.

Ką keičia diagnozė

Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba bei elgesio vertinimas; traukuliai gydomi, kai jie pasireiškia. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką įvertina tėvų tyrimas ir genetinė konsultacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Šaltiniai: [1][2]

Kodėl visa genomo seka

Dauguma GRIA2 pakitimų atsiranda nauji, todėl rizika būsimiems nėštumams laikoma maža, nors nedidelė pasikartojimo rizika egzistuoja. Viso genomo sekoskaita nagrinėja GRIA2 vienu tyrimu.

Nauji pakitimai ir nedidelė pasikartojimo rizika

Kadangi sergantis vaikas greičiausiai turi naują GRIA2 pakitimą, rizika būsimiems nėštumams laikoma maža. Vis dėlto dėl galimo tėvų gemalinio mozaicizmo broliams ir seserims yra apie 1 % pasikartojimo rizika, todėl galima apsvarstyti prenatalinį ar preimplantacinį tyrimą.

Palaikomoji, daugiadisciplininė priežiūra

Priežiūra apima neurologiją, vaikų vystymosi pediatriją, kalbos terapiją, oftalmologiją ir medicininę genetiką bei kitus specialistus. Traukuliai gydomi, kai jie pasireiškia, o elgesio vertinimas yra stebėjimo dalis.

Nuorodos

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium