Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose DHODH geno kopijose. Šis genas koduoja fermentą, reikalingą pirimidinų, DNR ir RNR statybinių blokų, gamybai. Sumažėjęs fermento aktyvumas veikia greitai augančius besivystančio veido ir galūnių audinius.
Požymiai ir simptomai
Nepakankamai išsivysčiusi skruostikaulių ir apatinio žandikaulio dalis, žemyn nusileidžiantys akių kampai su išsukta į išorę apatine vokų dalimi, lūpos arba gomurio plyšys ir maži puodelio formos ausys, kai kuriais atvejais su klausos sutrikimu. Dažni yra penktųjų pirštų ir pirštų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas bei nepakankamai išsivystę dilbio kaulai. Rečiau pasitaiko širdies anomalijų, papildomų speneliių arba suaugusių ar susiliejusių pirštų ar pirštų; esant klausos sutrikimui, kalbos vystymasis gali vėluoti.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra kraniofacialinės komandos, įskaitant kvėpavimo takų ir maitinimo palaikymą, lūpos ir žandikaulio plyšio chirurgiją, akių priežiūrą bei klausos įvertinimą. Paprastai abu sirgusio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
