Tubulinopatija (TUBA1A, TUBB2A)
Autosominis dominantinis
Ją sukelia vieno tubulino geno, pavyzdžiui TUBA1A arba TUBB2A, kopijos pokytis. Šie genai koduoja mikrotubulų statybinius blokus, reikalingus nervinių ląstelių migracijai. Pokyčiai paprastai atsiranda de novo ir keičia baltymą, o ne jį pašalina.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas, intelekto negalia ir traukuliai, o vaizdiniuose tyrimuose matomos smegenų malformacijos, pavyzdžiui lisencefalija (lygios smegenys), polimikrogirija, nepakankamai išsivystęs kūno sąnarys (corpus callosum) ir netinkamos formos baziniai ganglijai. Dažni maži galvos dydis ir judesio sutrikimai. Sunkumas svyruoja nuo lengvo iki labai sunkaus.
Ką keičia diagnozė
Traukulių gydymas, fizioterapija, mitybos ir vystymosi palaikymas, kurį skiria neurologas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Taip pat apimamos konkrečios formos
Apima 8 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
