DOORS sindromą dažnai sukelia abiejų TBC1D24 kopijų pokyčiai. Šis genas dalyvauja nervinių ląstelių signalizacijoje ir membranų transportavime, o paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Vienos ATP6V1B2 kopijos pokytis taip pat gali sukelti DOORS sindromą; jis gali būti susijęs su giminingu DDOD sindromu.
Požymiai ir simptomai
Būdingas gilus jutimo nervų kurtumas, mažas arba nesusiformavęs nagas ir trumpi pirštų bei pirštų kaulai. Dažnai pasitaiko vystymosi vėlavimas arba intelekto negalia ir traukuliai, kurių gali būti sunku kontroliuoti. Rečiau pasitaiko maža galva ar kiti griaučių pokyčiai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima klausos pagalbą, pavyzdžiui, kochlearinius implantus, traukulių gydymą ir neurologinę priežiūrą, taip pat vystymosi ir ugdymo paramą. Rekomenduojama genetinė konsultacija: dėl TBC1D24 tėvai dažniausiai yra nešiotojai, o pasikartojimo rizika – 1 iš 4. Dėl ATP6V1B2 tėvų tyrimas padeda įvertinti riziką.
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
