Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose MGP kopijose. Šis genas koduoja matrix Gla baltymą – nuo vitamino K priklausantį baltymą, kuris neleidžia kalciui nusėsti kremzlėse ir kituose minkštuosiuose audiniuose. Dėl pokyčių baltymas nebeveikia.
Požymiai ir simptomai
Kremzlių difuzinė kalcifikacija, trumpi pirštų galiniai kaulai ir plokščias vidurinis veidas. Dažnai susiaurėjusios periferinės plaučių arterijos. Vienoje šeimoje taip pat buvo smegenų baltosios medžiagos pakitimų ir regos nervo atrofijos.
Ką keičia diagnozė
Širdies ir plaučių tyrimai, įskaitant plaučių arterijų susiaurėjimo stebėseną. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
