Pereiti prie turinio
Šį Helovyną sutaupykite 10 % sekvenuodami visą savo genomą

Būklių ataskaita · Neurologinės

Demencija su Lewy kūneliais

Viso genomo sekvenavimas nustato GBA1, APOE ir SNCA genų būklę – genus, susijusius su demencijos su Lewy kūneliais rizika. Tai demencijos forma, kurią sukelia nenormalūs nuosėdų telkiniai smegenyse.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Demencija su Lewy kūneliais – tai demencijos forma, kai smegenyse kaupiasi nenormalūs nuosėdų telkiniai, vadinami Lewy kūneliais. GBA1 (dar vadinamas GBA), APOE ir SNCA yra genai, turintys aiškiausią ryšį su rizika, tačiau didžioji dalis rizikos šiais genais nepaaiškinama.

Demencija su Lewy kūneliais – tai demencija, kai smegenų ląstelėse kaupiasi nenormalūs nuosėdų telkiniai, vadinami Lewy kūneliais. Mokslininkai demenciją su Lewy kūneliais vadina antra pagal dažnumą demencijos forma vyresnio amžiaus žmonėms. Jos simptomai gali panašėti į Alzheimerio ir Parkinsono ligos simptomus, todėl ją lengva neteisingai diagnozuoti.

Dauguma sergančiųjų neturi vieno genų pokyčio, kuris sukeltų ligą. Didelio genomo sekvenavimo tyrime mokslininkai nustatė penkis nepriklausomus rizikos lokusus, o tyrimai genų lygmeniu parodė GBA1. Tyrimai taip pat rado ryšių su APOE ir SNCA. Šie genai rizikai didina arba mažina, tačiau patys savaime nenulemia, ar žmogus susirgs.

Genetinis rezultatas gali papildyti vaizdą, bet nėra diagnozė. Diagnozė priklauso nuo klinikinių požymių, kuriuos specialistas įvertina pagal tarptautinius sutarimo kriterijus.

Sąlyga, kurią tiriame

Demencija su Lewy kūneliais

Dauguma atvejų nepaveldimi paprastu būdu. Pagrindiniai žinomi genetinės rizikos veiksniai – GBA1 (dar vadinamo GBA) pokyčiai, APOE e4 alelis ir variacijos šalia SNCA. Kiekvienas iš jų keičia tikimybę susirgti, bet pats savaime ligos nesukelia.

Požymiai ir simptomai

Pagrindiniai požymiai – svyruojantis dėmesys ir budrumas, pasikartojančios regos halucinacijos (matymas to, ko nėra), parkinsonizmas (lėtumas, stingulys ir drebulys, kaip sergant Parkinsono liga) ir REM miego elgesio sutrikimas, kai žmogus miego metu išgyvena sapnus fiziškai. Dažnas ir miego sutrikimas.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė remiasi pagrindiniais požymiais ir specialisto vertinimu. Gydytojai turėtų būti atsargūs skirdami antipsichozinius vaistus, nes vienu tyrimu nustatyta, kad sunkios reakcijos pasireiškė maždaug pusei žmonių, sergančių demencija su Lewy kūneliais. Platesnė priežiūra daugiausia grindžiama ekspertų nuomone.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874Šaltiniai: [1][2][3][4][5][6][7]

Kodėl visa genomo seka

Demencija su Lewy kūneliais dažniausiai nepaveldima paprastu būdu, todėl genetinis rezultatas atskleidžia tik dalį vaizdo.

Rizikai įtakos turi keli genai

GBA1, APOE ir SNCA – genai, turintys aiškiausią ryšį su demencija su Lewy kūneliais. Viso genomo sekvenavimas juos nustato vienu tyrimu.

Didžiąją rizikos dalį šie genai nepaaiškina

Vienas didelis tyrimas įvertino, kad maždaug 36 % rizikos yra paveldima, o žinomi rizikos lokusai paaiškina tik dalį jos. Rezultatas nerodo, ar žmogus susirgs.

Vaistams reikia atsargumo

Vienu tyrimu nustatyta, kad sunkios reakcijos į antipsichozinius vaistus pasireiškė maždaug pusei žmonių, sergančių demencija su Lewy kūneliais, todėl specialistai šiuos vaistus paprastai skiria atsargiai.

Apribojimai

  • Didžioji dalis demencijos su Lewy kūneliais rizikos nepaaiškinama GBA1, APOE ar SNCA. Vienas didelis tyrimas įvertino, kad paveldimoji dalis sudaro apie 36 %, o iki šiol rasti rizikos lokusai paaiškina tik dalį jos.
  • GBA1, APOE ar SNCA pokytis keičia tikimybę susirgti. Tai nereiškia, kad žmogus susirgs, o jo nebuvimas neatmeta ligos.
  • Kitų genų pokyčiai ir kitos demencijos priežastys šioje ataskaitoje neaptariamos.

Nuorodos

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

Daugiau conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium