Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

Tai paveldimos būklės, kai viena arba abi akys prieš gimstant neišsivysto visiškai: akis gali būti maža (mikroftalmija), nesusiformuoti (anoftalmija) arba turėti tarpą vienoje iš jos struktūrų (koloboma). Paprastai jos pastebimos gimus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma

Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.

Ką keičia diagnozė

Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

clinical anophthalmia; isolated anophthalmia - microphthalmia; isolated pure microphthalmia; MAC spectrum; microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum; nonsyndromic anophthalmia-microphthalmia syndrome; primitive anophthalmia

Apima 27 susijusius poporūšius ↓
  • coloboma of choroid and retina
  • coloboma of iris
  • coloboma, ocular, autosomal dominant
  • isolated microphthalmia 2
  • isolated microphthalmia 3
  • isolated microphthalmia 4
  • isolated microphthalmia 6
  • isolated microphthalmia 7
  • isolated microphthalmia 8
  • microphthalmia with coloboma 1
  • microphthalmia with coloboma 2
  • microphthalmia, isolated, with cataract 1
  • microphthalmia, isolated, with coloboma
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 10
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 3
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 4
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 5
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 6
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 7
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 8
  • microphthalmia/coloboma 11
  • microphthalmia/coloboma 13
  • nanophthalmia
  • nanophthalmos 1
  • nanophthalmos 2
  • nanophthalmos 3
  • nanophthalmos 4
MONDO:0016764Orphanet 2542MedGen 1826144

Sindrominė mikroftalmija

Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

Ką keičia diagnozė

Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

microphthalmia, syndromic; syndrome associated with microphthalmia

Apima 35 susijusius poporūšius ↓
  • anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
  • Behrens Baumann dust syndrome
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 3
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
  • COFS syndrome
  • colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 1
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 2
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 3
  • Martsolf syndrome
  • Martsolf syndrome 1
  • Martsolf syndrome 2
  • microphthalmia microtia fetal akinesia
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
  • microphthalmia-brain atrophy syndrome
  • microphthalmia, Lenz type
  • microphthalmia, syndromic 1
  • microphthalmia, syndromic 11
  • microphthalmia, syndromic 12
  • microphthalmia, syndromic 2
  • microphthalmia, syndromic 9
  • MMEP syndrome
  • oculoauricular syndrome
  • RAB18 deficiency
  • syndromic microphthalmia type 5
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
  • xeroderma pigmentosum group G
MONDO:0016073Orphanet 202948MedGen 1826052

Apribojimai

  • SOX2 ir OTX2 pokyčiai dažnai atsiranda naujai (de novo) ir gali apimti viso geno delecijas. Tam reikia kopijų skaičiaus analizės, kitaip jie gali likti nepastebėti.

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium