X chromosomos recesyvinis
Priežastis – MBTPS2 geno pakitimai X chromosomoje, dėl kurių aktyvuojami baltymai, reguliuojantys cholesterolio apykaitą ir ląstelių atsaką į stresą. Dažniausiai serga berniukai.
Požymiai ir simptomai
Būdingi požymiai: ichtiozė folikulinė (dygliuota, lupanti oda aplink plaukų folikulus), galvos odos, antakių ir blakstienų plaukų nebuvimas arba retumas (atrichija) ir ryškus jautrumas šviesai (fotofobija). Kai kuriems žmonėms pasireiškia ir BRESHECK sindromas, kuris prideda papildomų požymių.
Ką keičia diagnozė
Svarbiausia – palaikoma odos ir akių priežiūra, prireikus – vystymosi palaikymas. Motinos gali būti nešiotojos, todėl galima atlikti moterų giminaičių nešiotojo tyrimą ir pasikonsultuoti su genetiku.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
