Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose LRP4 kopijose; šis genas padeda reguliuoti WNT signalizaciją galūnių vystymosi metu. LRP4 funkcijos praradimas sutrikdo pirštų, pirštų ant kojų ir inkstų formavimąsi.
Požymiai ir simptomai
Rankų ir kojų sindaktilija, kai pirštai ar pirštai ant kojų sujungti, dažnai įskaitant ir kaulus, kartais su mažesniu pirštų skaičiumi. Dilbio kaulai dažnai būna trumpi arba suaugę. Dažni inkstų skirtumai, pavyzdžiui, nepakankamai išsivysčiusi inkstai, o kai kuriems žmonėms būdingos išskirtinės veido savybės.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis; prireikus įvertinami rankos ir inkstai. Genetinis konsultavimas paaiškina recesyvų paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
