Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose ADAMTS18 geno kopijose. Šis genas koduoja fermentą, veikiantį ląstelių aplinkinę matricą, ir yra svarbus akies vystymuisi.
Požymiai ir simptomai
Maža ragena ir didelė trumparegystė nuo ankstyvos vaikystės, taip pat tinklainės ir gyslainės retėjimas (atrofija). Liga taip pat apima plačiai išdėstytus akių vidinius kampus (telekantusą).
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių tyrimai, refrakcijos sutrikimų korekcija ir pagalba esant silpnam regėjimui. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
