Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Poirier-Bienvenu neurologinis vystymosi sindromas

Viso genomo sekvenavimas nustato CSNK2B geno pakitimus, sukeliančius Poirier-Bienvenu neurologinio vystymosi sindromą – būklę, kuriai būdinga epilepsija, paprastai prasidedanti kūdikystėje, kartu su vystymosi vėlavimu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Neurovystymosi sutrikimas, sukeliantis epilepsiją, kuri paprastai prasideda kūdikystėje, kartu su vystymosi vėlavimu ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimu. Jį sukelia vieno CSNK2B geno egzemplioriaus pokyčiai.

Poirier-Bienvenu neurologinis vystymosi sindromas yra būklė, sukelianti epilepsiją, paprastai prasidedančią per pirmuosius vienerius ar dvejus gyvenimo metus, kartu su vystymosi vėlavimu ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimu. Kalbos ir motorinis vystymasis dažnai vėluoja, o traukulių tipas ir sunkumas skiriasi. Traukulių gydymas daugeliui žmonių veiksmingas, nors kai kuriems pasireiškia sunki epilepsija, kurią sunkiau kontroliuoti.

Būklę sukelia vieno CSNK2B geno egzemplioriaus pakitimai. CSNK2B koduoja reguliuojamąją baltymo kinazės CK2 dalį – fermentą, atliekantį daug vaidmenų smegenų ląstelėse. Beveik visi pakitimai atsiranda de novo, todėl sergantys vaikai retai turi sergantį tėvą ar motiną. Kai kuriems žmonėms taip pat būdingas trumpas ūgis arba pirštų ir pirštų pakitimai.

Priežiūra orientuota į palaikomąjį gydymą. Traukulių gydymas, vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba bei reguliari peržiūra daugiadisciplinėje komandoje padeda gerinti gyvenimo kokybę ir funkcionavimą. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda išaiškinti riziką giminaičiams ir būsimiems nėštumams.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vieno CSNK2B geno egzemplioriaus pokyčiai, dėl kurių pakinta baltymo kinazės CK2 reguliuojamoji dalis – fermentas, atliekantis daug funkcijų smegenų ląstelėse. Dauguma pokyčių atsiranda de novo.

Požymiai ir simptomai

Traukuliai paprastai prasideda per pirmuosius vienerius ar dvejus gyvenimo metus ir įvairuoja pagal tipą bei sunkumą. Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus, pasireiškia kalbos ir motorikos vėlavimu, kartais kūdikystėje – sumažėjusiu raumenų tonusu. Taip pat pastebimas žemas ūgis, o kai kuriems žmonėms būna pirštų ar pirštų ant kojų skirtumų.

Ką keičia diagnozė

Traukulių gydymas, kuris daugeliui padeda, taip pat vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Beveik visi CSNK2B pakitimai atsiranda de novo, todėl rizika broliams ir seserims priklauso nuo to, ar pakitimą turi vienas iš tėvų. Viso genomo sekvenavimo tyrimu CSNK2B geno pakitimai nustatomi viename tyrime.

Rizika broliams ir seserims priklauso nuo tėvų statuso

Beveik visi šią būklę turintys žmonės, kurių tėvai buvo ištirti, turi naują pakitimą. Kai vienas iš tėvų pakitimą tikrai turi, kiekvieno vaiko rizika yra 1 iš 2, todėl siūlomas tėvų tyrimas.

Traukulių priežiūra – svarbiausia

Traukuliai paprastai prasideda per pirmuosius vienerius ar dvejus gyvenimo metus, o gydymas daugeliui žmonių veiksmingas. Vystymasis palaikomas kalbos, motorinės ir ugdymo terapijomis bei reguliaria daugiadisciplinine peržiūra.

Nuorodos

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium