Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys

Paveldima būklė, dažniausiai sukelta CDH1, rečiau CTNNA1 variantų, kuri didina difuzinio tipo skrandžio vėžio riziką, o moterims – lobulinio krūties vėžio riziką.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

CDH1 sąlygotas difuzinio skrandžio ir lobulinio krūties vėžio sindromas

Autosominis dominantinis

CDH1 variantai, didinantys visą gyvenimą trunkančią difuzinio skrandžio vėžio ir lobulinio krūties vėžio riziką.

Ką keičia diagnozė

Dažnai svarstomas profilaktinis skrandžio pašalinimas arba, kaip alternatyva, intensyvi endoskopinė stebėsena, moterims – krūtų MRT.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Paveldima difuzinio skrandžio adenokarcinoma

Autosominis dominantinis

Difuzinio tipo skrandžio vėžio šeimyninis pasikartojimas, dažnai sukeltas CDH1 variantų.

Ką keičia diagnozė

Specialisto įvertinimas dėl skrandžio operacijos ar endoskopinės stebėsenos.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1 sąlygotas difuzinio skrandžio ir lobulinio krūties vėžio sindromas

Autosominis dominantinis

CTNNA1 variantai, didinantys difuzinio skrandžio vėžio ir lobulinio krūties vėžio riziką.

Ką keičia diagnozė

Paprastai rekomenduojama endoskopinė stebėsena ir krūties patikra.

Tiriami genai

MONDO:0100256

Apribojimai

  • Vieno ar daugiau CDH1 eksonų delecijoms nustatyti reikia kopijų skaičiaus analizės, todėl jos gali likti nepastebėtos.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium