Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi
Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.
Ką keičia diagnozė
Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.
Taip pat žinoma kaip
NBIA
Apima 20 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- aceruloplasminemia
- atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- autosomal recessive Parkinson disease 14
- classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
- fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- Kufor-Rakeb syndrome
- neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
- neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
- neurodegeneration with brain iron accumulation 4
- neurodegeneration with brain iron accumulation 5
- neurodegeneration with brain iron accumulation 6
- neurodegeneration with brain iron accumulation 7
- neurodegeneration with brain iron accumulation 8
- neurodegeneration with brain iron accumulation 9
- neuroferritinopathy
- pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
- PLA2G6-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati syndrome
