Autosominis recesyvinis
Sukelia TRAPPC9 geno, dalyvaujančio transportavime ląstelių viduje, abiejų kopijų funkcijos netekimas. Kai kuriose aprašytose šeimose tėvai yra giminaičiai.
Požymiai ir simptomai
Dažni intelekto sutrikimas su ryškiu kalbos vėlavimu, mažas galvos dydis (mikrocefalija) ir nutukimas. Smegenų MRT tyrime gali matytis struktūriniai pokyčiai, pavyzdžiui, didžiųjų ir smulkiųjų smegenų hipoplazija, taip pat gali būti būdingų veido bruožų. Taip pat aprašyti elgesio skirtumai, pavyzdžiui, staigūs pykčio protrūkiai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba, dėmesys svoriui ir mitybai, o esant traukuliams – jų gydymas. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat prieinama genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
