X chromosomai susieta osteoporozė su lūžiais (susijusi su PLS3)
Ankstyvo pradžios osteoporozė su lūžiais, įskaitant slankstelių lūžius, sukelta PLS3 variantų; vyrams paprastai būna sunkesnė eiga nei moterims.
Tiriami genai
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema
Ankstyvo pradžios osteoporozė
Retos vieno geno ligos, sukeliančios mažą kaulų tankį ir lūžius nuo vaikystės arba ankstyvosios suaugusiųjų amžiaus dalies. Jos skiriasi nuo įprastos su amžiumi susijusios osteoporozės, o šioje ataskaitoje nevertinama rizika įprastai formai.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su Premium4 sąlygos, kurias tiriame
- X chromosomai susieta osteoporozė su lūžiais (susijusi su PLS3)
- LRP5 sukelta primarinė osteoporozė
- Vaikystėje arba jaunystėje prasidedanti osteoporozė su vystymosi vėlavimu (susijusi su COPB2)
- Ankstyvo amžiaus osteoporozė (susijusi su WNT1)
LRP5 sukelta primarinė osteoporozė
Autosominis dominantinis
Maža kaulų tankis ir lūžiai nuo vaikystės arba ankstyvosios suaugusiųjų amžiaus dalies, sukelti LRP5 geno funkcijos netekimo variantų.
Vaikystėje arba jaunystėje prasidedanti osteoporozė su vystymosi vėlavimu (susijusi su COPB2)
Autosominis dominantinis
Osteoporozė su lūžiais, prasidedanti vaikystėje, kartu su vystymosi vėlavimu, sukelta COPB2 variantų.
Tiriami genai
Ankstyvo amžiaus osteoporozė (susijusi su WNT1)
Autosominis dominantinis
Vaikystėje arba jaunystėje pasireiškianti osteoporozė su lūžiais, susijusi su WNT1 variantais.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions
- 3MC sindromas 1 (MASP1)MASP1
- ACCES sindromas (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott sindromasFGD1
- Achondrogenezės tyrimų rinkinysCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliverov sindromasARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Akrofacialinė disostozė, susijusi su SF3B4 (Nagerio sindromas)SF3B4
- Akromelinė frontonazalinė disostozėZSWIM6
- Asfiksinė krūtinės distrofija 2 (IFT80)IFT80
- Aurikulokondilarinis sindromas 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch vrodinė miopatijaSTAC3
- CHRNG su susijęs daugybinis pterigijaus sindromasCHRNG
- Caffey ligaCOL1A1
- Carey-Fineman-Ziter sindromasMYMK, MYMX
- Catel-Manzke sindromasTGDS
- Cenani-Lenz sindaktilijos sindromasLRP4
- CherubizmasSH3BP2
- Chondrodisplazijos, susijusios su FGFR3 genu (achondroplazija ir susijusios būklės)FGFR3
- Cornelijos de Lange sindromasBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Daugiasisteminis sutrikimas, susijęs su TOR1AIP1TOR1AIP1
- Desbuquois dysplazija 1CANT1
- Disegmentinė displazija, Silverman-Handmaker tipoHSPG2
- Distaliniai miopatijosADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Distrofinopatijos (Diučeno ir Bekerio raumenų distrofija)DMD
- Dvipusė juostinė raumenų distrofijaANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Ehlers-Danlos sindromasADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters sindromasCDH11
- Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijosCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- FLNB su susijusi kaulų displazija (Larseno spektras)FLNB, GZF1
- Feingoldo sindromas, 1 tipasMYCN
- Floating-Harbor sindromasSRCAP
- Fontaine progeroidinis sindromasSLC25A24, SLC25A4
- Frank-Ter Haar sindromasSH3PXD2B
- Frontonazalinė displazija su alopecija ir genitalijų anomalija (ALX4)ALX4
- FrontorhinijaALX3
- Ghosal hematodiafizinė displazijaTBXAS1
- Greigo cefalopolisindaktilijos sindromasGLI3
- Hajdu-Cheney sindromasNOTCH2
- INTU-with povezana skeletinė ciliopatijaINTU
- Jeune torakalinė asfiksinė distrofija (DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU susijęs įgimtas NAD trūkumasKYNU
- Kabuki sindromasKDM6A, KMT2D
- Kampomelinė displazijaSOX9
- Kario-Džounso sindromas (mozaikinis SMO sindromas)SMO
- Keutelo sindromasMGP
- Kleidokranijinė displazijaCBFB, RUNX2
- Klippel-Feil anomalija su miopatija (MYO18B)MYO18B
- Kraniofrontonazalinis sindromasEFNB1
- Krūtinės dysplazija su trumpomis šonkaulių kaulais, 8 tipas (DYNC2I1)DYNC2I1
- Lenkto kaulų displazijos sindromas (FGFR2)FGFR2
- Letálny vrodený kontraktúrny syndróm 11 (GLDN)GLDN
- Mandibuloakralinė displazija, susijusi su MTX2MTX2
- Mandibulofacialinė disostozė su mikrocefalijaEFTUD2
- Marfano tipo sindromaiBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshallo–Smitho sindromasNFIX
- Meier-Gorlin sindromas 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin sindromas 4CDT1
- Meier-Gorlin sindromas 7 (CDC45)CDC45
- Mikrocefalinė osteodisplastinė primordialinė nykštukiškumo II tipo formaPCNT
- Milerio sindromas (postaksialinė akrofacialinė disostozė)DHODH
- Miofibrilinės miopatijosBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- Miopatija, susijusi su MEGF10MEGF10
- Miopatija, susijusi su TOR1AIP1TOR1AIP1
- Mulibrey nanizmasTRIM37
- NADSYN1 su susijęs įgimtas NAD trūkumas (VCRL sindromas 3)NADSYN1
- Nagų-girnelių sindromasLMX1B
- Nizkas ūgis, susijęs su ACAN genuACAN
- OpsismodysplazijaINPPL1
- Osteoartritas
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetrozėAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondilomegaepifizinė displazija (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Padidėjusios parietalinės angos (MSX2)ALX4, MSX2
- Paveldima daugybinių osteochondromų ligaEXT1, EXT2
- Paveldimos artropatijosANKH, PRG4
- Paveldimos fibromatozėsANTXR2, PDGFRB
- Poliglukozano kūnelių miopatija 2 (GYG1)GYG1
- Poliglukozano kūno miopatija 1 (RBCK1)RBCK1
- Progresyvioji pseudoreumatoidinė displazijaCCN6
- Reino sindromasFAM20C
- Rekurentinė rabdomiolizė, susijusi su LPIN1LPIN1
- Reumatoidinis artritas
- Robertso sindromasESCO2
- SCN4A su susijusi įgimta miopatijaSCN4A
- SHOX trūkumas (Leri-Weill ir Langer displazija)SHOX
- SLC10A7 geno sukeliama skeleto displazija su amelogenezės imperfektaSLC10A7
- Saul-Wilson sindromasCOG4
- Schwartz-Jampel-Syndrom, 1 tipasHSPG2
- Sindromai su perdidėjimu (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Sindromas su keliomis sąnarių sinostozėmis (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Sindromas „ranka–pėda–lytiniai organai“HOXA13
- Sindrominė kraniosinostozėCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- Skeletinė displazija, susijusi su FAM111AFAM111A
- Skeletinės displazijos, susijusios su TRPV4TRPV4
- Sklerozuojančios kaulų displazijos (didelis kaulų tankis)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Spektro sutrikimas, susijęs su RNU4ATACRNU4ATAC
- Spondilo-metafizinė-epifizinė displazija, trumpų galūnių tipas su abnormaliu kalcifikacijaDDR2
- Spondiloepifizinė displazija su įgimtais sąnarių išnirimaisCHST3
- Spondiloepifizinė displazija, Kondo-Fu tipasMBTPS1
- Spondiloepimetafizinė displazija su sąnarių laišvumu, 3 tipasEXOC6B
- Spondiloepimetafizinė displazija, Genevieve tipoNANS
- Spondilometafizinė displazija su kūgelių-lazdelių distrofijaPCYT1A
- Stüve-Wiedemann sindromasLIFR
- Su MYH2 susijusi miopatijaMYH2
- Su NOG susijusi simfalangizmo spektro ligaNOG
- Su SMAD6 susijusi sutrikimaiSMAD6
- Su ZIC1 susijusi kraniosinostozėZIC1
- TARP sindromasRBM10
- TRIP11 sąlygota skeleto displazijaMIA3, TRIP11
- Trumpų šonkaulių krūtinės displazija 7 tipo (WDR35)WDR35
- Trumpų šonkaulių krūtinės dysplazija 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Tubulārių agregatų miopatijaORAI1, STIM1
- Ulnarno-mamarinis sindromasTBX3
- Veido-pečių-žastinė raumenų distrofija (FSHD)
- X chromosomos sujungta chondrodisplazija punktata 1ARSL
- Įgimtas NAD trūkumas, susijęs su HAAOHAAO
- Įgimtos miopatijosACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Įgimtos raumenų distrofijosB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Šeimyninė Pedžeto kaulų ligaSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Šmido metafizinė chondrodisplazijaCOL10A1
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nuo 449 $
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
