Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose POLR1C kopijose – subvienete, kurį bendrai naudoja RNR polimerazės I ir III, gaminančios ribosominę ir kitas būtinas RNR. Skirtingi pokyčiai sukelia arba kraniofacialinę būklę (Treacher Collins sindromą), arba 4H leukodistrofiją.
Požymiai ir simptomai
Esant Treacher Collins sindromui, skruostikaulis ir žandikaulis yra nepakankamai išsivystę, akys įstrižai nuleistos žemyn, o apatinių vokų kraštai įpjauti; ausų pokyčiai sukelia laidumo tipo klausos sutrikimą. Esant 4H leukodistrofijai (hipomielinizacija, hipodoncija ir hipogonadotropinis hipogonadizmas), pasireiškia progresuojantis nestabilumas, drebulys ir spastiškumas, dantys dygsta vėluojant arba jų nėra, brendimas vėluoja. Intelektas Treacher Collins sindromo atveju dažniausiai normalus, o leukodistrofijos atveju gali būti pažeistas.
Ką keičia diagnozė
Treacher Collins sindromui gydyti taikoma kraniofacialinės komandos priežiūra, apimanti kvėpavimo takų, maitinimo, klausos ir chirurginę pagalbą. Leukodistrofijos atveju taikoma neurologinė, odontologinė ir endokrinologinė priežiūra. Abu serga vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės sirgti; yra prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
