Pereiti prie turinio
Šį Helovyną sutaupykite 10 % sekvenuodami visą savo genomą

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Mukopolisacharidozės

Viso genomo sekoskaita nuskaito vienuolika su mukopolisacharidozėmis susijusių genų, įskaitant IDUA, IDS, GALNS ir ARSB, ieškodama pokyčių, sukeliančių ligų grupę, kurioje audiniuose kaupiasi cukraus grandinės.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retų paveldimų ligų grupė, kai trūkstamas fermentas neleidžia organizmui suskaidyti glikozaminoglikanų – ilgų cukraus grandinių, kurios kaupiasi audiniuose. Šioje ataskaitoje aprašomi IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB ir HYAL1 genai.

Mukopolisacharidozės, dažnai trumpinamos MPS, yra paveldimų ligų grupė. Lizosomos – ląstelės dalys, skaidančios atliekas. Esant MPS, lizosomoje trūksta vieno veikiančio fermento, todėl laikui bėgant ląstelėse ir audiniuose kaupiasi ilgos cukraus grandinės, vadinamos glikozaminoglikanais (GAG). Šios cukraus grandinės randamos jungiamuosiuose audiniuose, pavyzdžiui, kremzlėse, kauluose ir odoje.

Tipai skiriasi pagal tai, kurio fermento trūksta ir kuri cukraus grandinė kaupiasi. Kiekvieną tipą sukelia kito geno pokyčiai: IDUA (MPS I), IDS (MPS II), SGSH, NAGLU, HGSNAT ir GNS (MPS III), GALNS (MPS IVA), GLB1 (MPS IVB), ARSB (MPS VI), GUSB (MPS VII) ir HYAL1 (MPS IX). Dauguma tipų paveldimi autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad vaikui reikia dviejų pakitusių geno kopijų – po vieną iš kiekvieno tėvo. MPS II paveldimas X chromosomai recesyviniu būdu ir daugiausia pasireiškia berniukams. Moterys nešiotojos paprastai neturi simptomų.

Tipo žinojimas svarbus, nes gydymas skiriasi. Fermentų pakaitinė terapija, kai trūkstamas fermentas suleidžiamas į veną, ir kamieninių ląstelių transplantacija taikomos kai kuriems tipams, bet ne kitiems. Žinojimas, kuris genas susijęs, taip pat padeda pateikti rekomendacijas kitiems šeimos nariams.

9 sąlygos, kurias tiriame

Mukopolisacharidozė

Ligų grupė, kai lizosomos – ląstelės dalys, skaidančios atliekas – negali pašalinti glikozaminoglikanų, nes trūksta arba silpnai veikia fermentas.

Požymiai ir simptomai

Simptomai priklauso nuo tipo, bet dažnai pasireiškia šiurkščiais veido bruožais, standžiais sąnariais, išvaržomis, širdies vožtuvų pokyčiais ir kvėpavimo sutrikimais. Kai kuriais tipais pažeidžiamos ir smegenys, todėl gali sutrikti mokymasis ir elgesys.

Ką keičia diagnozė

Gydymą vykdo keli specialistai; fermentų pakaitinė terapija arba kamieninių ląstelių transplantacija taikoma tik kai kuriems tipams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MPS; Mucopolysaccharidoses

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Mukopolisacharidozė I tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia IDUA geno pokyčiai. Šis genas koduoja alfa-L-iduronidazę – fermentą, skaidantį heparano sulfatą ir dermatano sulfatą.

    IDUA

  • Mukopolisacharidozė II tipo

    X chromosomos recesyvinis

    Ją sukelia IDS geno, esančio X chromosomoje, pokyčiai. Šis genas koduoja iduronato-2-sulfatazę – fermentą, skaidantį heparano sulfatą ir dermatano sulfatą.

    IDS

  • Mukopolisacharidozė III tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia SGSH, NAGLU, HGSNAT arba GNS genų pokyčiai; kiekvienas iš šių genų koduoja fermentą, skaidantį heparano sulfatą.

    GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH

  • Mukopolisacharidozė IVA tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia GALNS geno pokyčiai. Šis genas koduoja N-acetilgalaktozamin-6-sulfatazę – fermentą, skaidantį keratano sulfatą ir chondroitin-6-sulfatą.

    GALNS

  • Mukopolisacharidozė IVB tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia GLB1 geno pokyčiai. Šis genas koduoja beta-galaktozidazę – fermentą, skaidantį keratano sulfatą; tas pats genas gali sukelti GM1 gangliozidozę.

    GLB1

  • Mukopolisacharidozė VI tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia ARSB geno pokyčiai. Šis genas koduoja arilsulfatazę B – fermentą, skaidantį dermatano sulfatą ir chondroitin-4-sulfatą.

    ARSB

  • Mukopolisacharidozė VII tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia GUSB geno pokyčiai. Šis genas koduoja beta-gliukuronidazę – fermentą, skaidantį kelias cukraus grandines, įskaitant heparano sulfatą ir dermatano sulfatą.

    GUSB

  • Mukopolisacharidozė IX tipo

    Autosominis recesyvinis

    Ją sukelia HYAL1 geno pokyčiai. Šis genas koduoja hialuronidazę-1 – fermentą, skaidantį hialuroną, cukraus grandinę, randamą minkštajame jungiamajame audinyje.

    HYAL1

Apima 22 susijusius poporūšius ↓
  • Hurler syndrome
  • Hurler-Scheie syndrome
  • Morquio syndrome C
  • mucopolysaccharidosis type 1
  • mucopolysaccharidosis type 2
  • mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
  • mucopolysaccharidosis type 2, severe form
  • mucopolysaccharidosis type 3
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
  • mucopolysaccharidosis type 4
  • mucopolysaccharidosis type 4A
  • mucopolysaccharidosis type 4B
  • mucopolysaccharidosis type 6
  • mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 7
  • mucopolysaccharidosis type 9
  • mucopolysaccharidosis, type 10
  • Scheie syndrome
MONDO:0019249Orphanet 79213MedGen 7733Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Tipą lemia susijęs genas, o nuo tipo priklauso gydymas ir rekomendacijos giminaičiams.

Vienuolika genų, viena ligų grupė

Pokyčiai bet kuriame iš vienuolikos genų gali sukelti mukopolisacharidozę, o daugelis tipų turi bendrų simptomų, pavyzdžiui, standžius sąnarius ir šiurkščius veido bruožus. Viso genomo sekoskaitos metu šie genai nuskaitomi vienu tyrimu.

Dauguma tipų yra recesyvūs

Dauguma tipų paveldimi autosominiu recesyviniu būdu, todėl asmuo paprastai paveldi pakitusią geno kopiją iš abiejų tėvų. MPS II yra susijęs su X chromosoma, todėl jo paveldėjimo modelis šeimoje kitoks.

Gydymas priklauso nuo tipo

Fermentų pakaitinė terapija ir kamieninių ląstelių transplantacija taikomos kai kuriems iš šių tipų, o kitiems – ne, todėl tikslus tipas lemia gydymo pasirinkimą.

Apribojimai

  • Neapimami mukopolisacharidozės X tipas (ARSK), MPS-plius sindromas (VPS33A) ir galimas IIIE tipas (ARSG).
  • Skaitomi tik išvardyti vienuolika genų, todėl kitų genų pokyčiai, sukeliantys panašius simptomus, neapimami.

Nuorodos

  1. Lipiński P, Różdżyńska-Świątkowska A, Wiśniewska K, Rusecka J, Ługowska A, Żuber Z et al., 2025. Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview
  2. Leal AF, Prieto LE, Pachajoa H, Tomatsu S, 2025. Mucopolysaccharidosis VI: Therapeutic strategies and perspectives
  3. Fink SP, Triggs-Raine B, 2024. Genetic Deficiencies of Hyaluronan Degradation
  4. Clarke LA, 2002. Mucopolysaccharidosis Type I
  5. Scarpa M, Lampe C, 2007. Mucopolysaccharidosis Type II
  6. Aries C, Koehn A, Lindschau M, Muschol N, 2019. Mucopolysaccharidosis Type III
  7. Regier DS, Oetgen M, Tanpaiboon P, 2013. Mucopolysaccharidosis Type IVA
  8. Regier DS, Tifft CJ, Rothermel CE, 2013. GLB1-Related Disorders
  9. Sun A, Wang R, 2024. Mucopolysaccharidosis Type VII

Daugiau conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium