Autosominis recesyvinis
Sukelia pokyčiai abiejose PCYT1A kopijose. Šis genas koduoja fermentą, reikalingą fosfatidilcholinui gaminti, o tai yra pagrindinis ląstelių membranų komponentas. Paprastai kiekvienas iš tėvų turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Būdingas žemas ūgis, kreivos kojos ir stuburo bei kaulų augimo zonų pokyčiai. Kūgelių-lazdelių distrofija sukelia regėjimo sutrikimą.
Ką keičia diagnozė
Reikalingas ortopedinis stebėjimas ir kojų kreivumo gydymas, taip pat reguliarūs akių patikrinimai, pagalbos priemonės silpnam regėjimui ir mokymosi parama. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
